RESUMO Entre genes candidatos para a doença de Parkinson (PD), SNCA foi replicado em diferentes populações. Além de outras mutações conhecidas no gene SNCA, a variante rs3857059 também tem sido associada a várias doenças neurodegenerativas. Portanto, o objetivo do presente estudo foi o de procurar variante de associação e PD esporádica em pacientes mestiços mexicanos. Um estudo de caso-controle foi executado, incluindo 241 indivíduos, 106 pacientes e 135 controles saudáveis. A genotipagem foi realizada utilizando PCR em tempo real. A variante rs3857059 se mostrou associada a PD em mexicano-mestiços (OR = 2,40, IC 1,1-5,1, p = 0,02) sob o modelo recessivo. Além disso, um efeito de gênero foi encontrado para o genótipo GG no sexo feminino (OR = 1,31, CI, 1,01-1,7, p = 0,037). Este é o primeiro estudo que confirma associação da variante rs3857059 para a PD e também um efeito de gênero. Nossos dados contribuem para elucidar suscetibilidade à PD observada na população mexicana-mestiça.

ABSTRACT Among the candidate genes for Parkinson’s disease (PD), SNCA has replicated association in different populations. Besides other known mutations in the SNCA gene, the rs3857059 variant has also been linked to various neurodegenerative disorders. Therefore, the aim of the present study was to search for association of this variant and sporadic PD in Mexican Mestizo patients. A case-control study was performed including 241 individuals, 106 patients, and 135 healthy controls. Genotyping was performed using real-time PCR. The rs3857059 variant demonstrated an association with PD in Mexican Mestizos (OR = 2.40, CI, 1.1 to 5.1, p = 0.02) under the recessive model. In addition, a gender effect was found for the GG genotype in females (OR = 1.31, CI, 1.01 to 1.7, p = 0.037). This is the first study to confirm an association of the rs3857059 variant with PD and also to show a gender effect. Our data contribute to the elucidation of the link between rs3857059 and susceptibility to PD observed in the Mexican Mestizo population.

Pigmentation of fungiform papillae (PFP) is considered a physiological condition, although the pathogenesis remains unclear. PPF is relatively common in African or Asian patients. However, this condition does not usually appear reflected in principal dermatology’s textbooks. When the entity is known, its diagnosis is simple and exclusively clinical.

La pigmentación de las papilas fungiformes (PPF) es considerada una condición fisiológica, cuya etiopatogenia es desconocida. La PPF es relativamente frecuente en pacientes de raza negra o asiática, pese a lo cual, no suele aparecer reflejada en los principales tratados de dermatología o pediatría. Su diagnóstico es sencillo y exclusivamente clínico, si se conoce la entidad.